Dravet-szindróma: 10 elképesztő és brutális tény
A Dravet-szindróma egy félelmetes, megrázó és komplex genetikai betegség. Korábban azonban sosem hallottam még róla. Sajnos úgy tudtam meg, hogy létezik, hogy a saját, egészségesnek hitt 7 hónapos babámat egyik napról a másikra hirtelen diagnosztizálták ezzel a kegyetlen betegséggel. Most már több éve élünk a Dravet-szindrómával és a vele járó tünetekkel és hatásokkal, így eljött az ideje, hogy összeszedjek 10 meglepő dolgot, amit eddig talán nem tudtál a Dravet-szindrómáról.
Ezt a cikket nem orvosként írom, hanem édesanyaként, akinek a napjai most már egy Dravet-szindrómás kislány gondozásáról szólnak évek óta. Mélyen beleástam magam a témába, és többet tudok róla, mint amennyit valaha is szerettem volna. A cikkemben kíméletlenül őszinte gondolatokat fogsz találni, csak előre szólok, hogy ne lepődj meg.
1. A Dravet-szindróma nem szűrhető a várandósság alatt
Miért nem szűrhető a Dravet-szindróma a várandósság alatt? Azért, mert a Dravet-szindróma az SCN1A gén patogén (kóros) mutációjából ered. Hiába lehetne kiszűrni az SCN1A gén mutációját a terhesség alatt, abból nem minden esetben lesz Dravet-szindróma. Az SCN1A gén mutációja egy skálán mozog, és van, aki teljesen tünetmentesen élheti le az életét, és még csak nem is tud róla, hogy van ez a mutációja. Van, akinél az SCN1A gén mutációja mindössze lázgörcsöket okoz, tehát kognitív lemaradás nem észlelhető. Ezt GEFS+ néven szokták emlegetni.
A várandósság alatt nem lehet kiszűrni, hogy a baba Dravet-szindrómás lesz-e, mert ezt csak az évek fogják megmutatni. Sajnos ez a mi esetünkben egy elhúzódó fals reményt eredményezett. Mia élete első évében még jól fejlődött, és hiába tudtuk, hogy SCN1A gén mutációja van, és minden jel arra mutatott, hogy Dravet-szindrómás, reménykedtünk benne, hogy hátha ez „csak” GEFS+. Másfél éves korára azonban már jelentős lett a lemaradás, 5 éves korára pedig teljes lett a kognitív hanyatlása.
Hiába fizet be tehát valaki mindenféle több százezer forintos terhességi vizsgálatra, mégis ugyanakkora eséllyel lehet Dravet-szindrómás gyereke, mintha nem ment volna egyetlen vizsgálatra sem. Nem szeretnék senkit sem ijesztgetni, de ez elég ijesztő, nem?
2. Végzetes lehet, ha a fürdővíz a megszokottnál 1 fokkal melegebb
A Dravet-szindróma gyakori tünete, hogy a baba a hőre annyira érzékeny, hogy ha a megszokottnál picit melegebb a fürdővíz, elhúzódó epilepsziás rohama lesz tőle, és mentőt kell hívni. Először kicsit furcsának és felháborítónak tartottam, amikor a kórházban az első kérdések között szerepelt az, hogy a kisbabámat megfürdettem-e. Azt gondolják, hogy nem fürdetem szegényt és ezért beteg? Mostmár tudom, hogy a diagnosztizálásban fontos szerepet játszott ez a kérdés. Ugyanis a kád vize kicsit melegebb volt, ami egy átlagos babának semmiség lett volna, Mia azonban erre is extrémen reagált. Ez volt tehát az egyik jel, ami alapján az orvosok Dravet-szindrómára gyanakodtak. Másoknál a babafürdetés a nap fénypontja, nálunk pedig évek óta stressz és rettegés. Mia imád pancsolni, én meg közben azon aggódom, hogy vajon nem túl meleg-e neki a víz.
A Dravet-szindróma (nem csak) súlyos és gyógyszerrezisztens epilepsziával is jár. Hiába szed a kislányom 3 -féle antiepileptikumot napi kétszer, ezek ellenére is rendszeresen elhúzódó epilepsziás nagyrohamai vannak. A leghosszabb időtartamú epilepsziás rohama 3 órás volt. El tudod képzelni, milyen érzés három órán át tehetetlenül nézni, hogy a gyermeked eszméletét vesztve rángatózik? Úgy, hogy közben már kórházban van, de ott sem sikerül megállítani. Ez a legextrémebb helyzet egyszer fordult elő, azonban a másfél órás roham nem volt ritka az esetében. Sokszor kellett mentőt hívni hozzá, rengeteg időt töltöttünk kórházban, és volt, hogy a mentők is alig bírták megállítani a rohamot.
3. A Dravet-szindróma nem csak epilepszia
Szerintem önmagában ennyi bőven elég lenne. Már ez a fajta súlyos epilepszia is ellehetetleníti a családi mindennapokat. Sajnos azonban a Dravet-szindróma nem „csak” ennyi, hanem még ennél is sokkal több. A következő pontban részletezem.
4. A Dravet-szindróma tünetei végeláthatatlanok
Nincs ezen mit szépíteni. Egy Dravet-szindrómás kislány édesanyjaként, aki napról napra átéli a betegséggel járó kihívásokat, elmondhatom, hogy hónapról hónapra felbukkannak újabb és újabb tünetek, amik a Dravet-szindrómához köthetők. Nem tudom most az összeset felsorolni, de a legfontosabbakat igen.
A Dravet-szindróma tünetei, melyeket mi is tapasztalunk:
• jelentős beszédkésés (vagy jelen esetben annak teljes elmaradása)
• kognitív lemaradás vagy hanyatlás
• mozgási és egyensúlyi problémák, pl. ataxia, hipotónia
• alvászavar
• evészavar
• szenzoros integrációs zavarok
• hőháztartás szabályozási nehézségek
• gyenge és másképp működő immunrendszer
• autizmusra utaló jelek
• viselkedési problémák
• krónikus gyulladások
Fontos tehát kiemelnem, hogy a Dravet-szindróma nem csak epilepszia, hanem ennél sokkal több, és egy rendkívül komplex betegség.
5. A társadalom rázúdítja a szülőre az extra nehézségeket
Őszinte leszek. Mivel van két egészséges fiam is, pontosan tudom, mi hogyan működik a „normális világban”. Velük sosem volt kérdés, hogy felveszik-e őket oviba, velük nincsenek extra körök, és persze így sem sétagalopp a nevelésük (és azt még nem említettem, hogy ikrek). De itt van a Dravet-szindrómás kislányom, és mintha nem lenne elég, hogy súlyos és gyógyszerrezisztens epilepsziában szenved, rendszeresen hívtunk mentőt, rengeteg időt töltöttünk kórházban, sok-sok extra tünettel kell megbirkózni, de a társadalom sem könnyítette meg a dolgunkat.
Teljes mértékben elfogadhatatlannak tartom, hogy a lakhelyünkhöz tartozó óvoda, ahová kötelesek lennének felvenni (szegregált), egyszerűen nemet mondhat. A kislányomat 5 évesen nem veszik fel óvodába. A szakszolgálat az anyukára terheli a felelősséget. Anya keressen egy intézményt, menjen el személyesen minél több helyre, és „könyörögje be” a gyerekét. Igen, ez nem túlzás, hanem a valóság, és nem csak a mi esetünkben. És ha talál egy intézményt? Szuper, akkor lehet autóban ülni napi 2-3 órát azért, hogy a Dravet-szindrómás gyerek 3-4 órát ott töltsön.
Merthogy amíg GYOD-on vagyok (és lássuk be, ez egy pozitívum, hogy létezik ez a lehetőség, mert Mia mellett rendkívül gyatra alkalmazotti munkaerő lennék a mostani élethelyzetemben, hisz bármikor ugrani kell, ha rohama van), GYOD mellett a gyermek 5 órát tölthet intézményben. Ez viszont sehogy sem jön össze, mert a gyerekek legkésőbb fél 1-kor már mennek aludni. A bölcsiből már 11.45-kor el kell hoznom. Tehát nem 5 órát tud járni, hanem 3-4-et, és ezért is össze kell tennem a két kezemet.
Volt már olyan intézményi vezető, aki ehhez hasonlót mondott nekem: „Értse meg anya, hogy az intézményünk dolgozói számára traumatikus élmény lenne látni a Dravet-szindrómás gyermeket epilepsziás roham közben”. Tehát még én értsem meg, és én sajnáljam őket, amiért ők félnek a gyerekemtől? Mindenhol látjuk a „gyerekvédelem és gyerekjog” kiemelten fontos szerepét. A mi személyes szintünkön azt tapasztaltam eddig, hogy a gyerekeknek jogai vannak, lehetőségei azonban nincsenek. Legalábbis, ha Dravet-szindrómás. Az a véleményem, hogy az intézmények biztosítsák a megfelelő tréningeket, hogy a kisgyerekekkel foglalkozó intézményi alkalmazottak fel legyenek készülve mindenféle helyzetre. A Bethesda Akadémia oldalán érdemes nézelődni.
Abba már inkább bele se megyek, hogy voltak a környezetünkben olyan, egészséges gyermeket nevelő szülők, akik nem tudták (vagy akarták) megérteni, hogy milyen helyzetben volt éppen a családunk, és ez ítélkezéshez vezetett. Sosem vártam el se megértést, se extra figyelmet, hisz mindenkinek megvannak a saját kihívásai. Semlegességet azonban elvárok. Ha valaki nem bírja ki, nyugodtan kérdezzen rá, hogy mi a baj. Nagy kár, hogy ilyen dolgok is extra bosszúságot okoztak nekem azokban az években, amikor Miával a legnagyobb küzdelmeket kellett átélnünk.
6. A Dravet-szindróma meglepő, pozitív hatásai I.
Nagy kár, hogy erre volt szükség, de elmondom, mit érzékelek. Az egész életem felborult, igazából megszűnt létezni az élet úgy, ahogy korábbról ismertem, amióta a kislányomról kiderült, hogy Dravet-szindrómás. Egy UFÓ-nak érzem magam sokszor, amikor látom körülöttem az embereket élni azt az életet, amit korábbról ismertem. Ez számomra már megszűnt, egyszerűen már nem létezik.
Ennyi negatívum után nem csodálom, ha meglepődsz azon, hogy vannak pozitív hatásai is a Dravet-szindrómának.
Megváltoztam. Vagy inkább úgy fogalmaznék, hogy előbújtak belőlem más emberi értékek, amik eddig kevésbé kerültek felszínre. Az értékrendem megváltozott. Hajlamosak vagyunk hajkurászni minél több mindent, elégedetlenkedni, és nem értékelni azt, amink van. Egyszerűen nem vesszük észre, mert azt hisszük, hogy ez alap, ez jár.
• Mivel én elvesztettem ezt az alapot, ami mindenkinek jár, már nem adott semmi. Bármelyik másodpercben kórházba kerülhetünk. Megtanultam értékelni azokat a napokat, amikor nem kerülünk kórházba.
• Mivel volt egy teljes év a Miával, amikor egyáltalán nem tudtam vele elhagyni a lakást délután, mert azonnal epilepsziás rohama lett, megtanultam értékelni azt, hogy most már ki tudunk menni a friss levegőre.
• Mivel már nem tudom azt az életet élni, amit régen elképzeltem magunknak, mélyen magamba néztem, és végiggondoltam, mi az, ami igazán örömet okoz számomra. Nekem ez mindig is az utazás volt. Az új kultúrák megismerése.
• Így, hogy mindent elvesztettem, az álmaimat, a régi életemet, úgy döntöttem, minden mindegy alapon elkezdem megvalósítani a saját belső vágyaimat. Persze csigatempóban. És nagyon rögös az út. De ha van egy fél órám ezzel foglalkozni, hálát adok érte.
Morbidul hangzik, de annak „köszönhetően”, hogy a kislányom Dravet-szindrómás, több időt tudok fordítani a szerelemprojektemre, az Utazóanya oldalamra. Mivel a kislányomat bárhol a világban el tudom látni, és hát ez most a fő foglalkozásom, elkezdtem vele utazgatni, felfedezni a világot. Azt vettem észre, hogy ezt Mia is nagyon élvezi.
7. A Dravet-szindróma pozitív hatásai II.
A világ tele van rosszindulatú emberrel. Az életem során bármilyen magyar közösségbe is kerültem, mindig voltak, akik irigykedtek, és rosszat akartak. Sok önzőséggel találkoztam, ahol mindenki csak a saját javát hajkurászta, akár mások kárára is.
Azzal, hogy a kislányomat Dravet-szindrómával diagnosztizálták, megismertem újfajta embereket. Megtudtam, hogy a társadalomnak van az a kis szeglete, ahol az emberek emberségesek, jóságosak és önzetlenek. Hihetetlen tapasztalás ez. És ez belőlem is azt váltotta ki, hogy én is ilyen szeretnék lenni. Megtaláltam az empátiát és jóakarást. Hogy nem minden áron hasznot kell húzni mindenből, hanem hogy fontos másoknak segíteni, fontos a másikat meghallgatni, és hogy a munka lehet hivatás is, nem csak pénzszerzés. Az élet egy új, igazi értelmet tud ezzel nyerni.
Hogy mire gondolok most konkrétan? Elsősorban a Bethesda Gyermekkórház dolgozóira, és azon belül is különösen a neurológia osztályra, ahol Miát kezelik, és Mia orvosára. Már az első perctől fogva a legnagyobb megértéssel és empátiával fordul felénk, és mindent meg szeretne tenni Mia érdekében. Szavakkal nem lehet ezt tovább részletezni, egyszerűen csak hálás vagyok érte.
A Miát kezelő különböző szakemberek, fejlesztőpedagógusok is sok pozitív meglepetést hoztak. A digitális világnak köszönhetően könnyen találtam rá sorstársakra, akikkel meg lehet beszélni a problémáinkat. Ha valaki, ők megértik. Fantasztikus látni, hogy ebben az önző társadalomban is van helye az empátiának és önzetlenségnek. És ezt a Dravet-szindrómás kislányomnak köszönhetem.
8. Dravet-szindrómával is lehet világot járni
Népszerűtlen vélemény, de én már a saját példánkon bebizonyítottam, hogy egy Dravet-szindrómás gyermekkel is lehet repülni, tengerpartozni, túrázni a hegyekben, fürdeni geotermikus gyógyfürdőben, tevegelni a sivatagban, felmenni a világ legmagasabb épületére vagy 4300 méter magasra, és el lehet látogatni a világ másik végére, Új-Zélandra is.
Fontos tanulság itt is a saját megérzés és a betegség egyedi esete. Nem minden Dravet-szindrómás gyermekkel lehet mindent csinálni. Nem minden szülőnek van erre igénye. A lényeg abban rejlik, hogy nem mások általános tanácsait érdemes megfogadni, hanem végiggondolni magunkban a saját reális helyzetünket. Mit lehet megtenni a saját gyermekünkkel az állapotát figyelembe véve? Mire lenne igényem nekem, mint szülőnek? Mi a közös keresztmetszet? Nem mások rosszalló véleménye számít, hanem a mi egyéni belső helyzetünk. Természetesen az orvossal mindig fontos konzultálni.
9. A szülő lesz a gyermek (egyik) orvosa
Talán meglepő, és természetesen az orvos az igazi orvos, de annyira egyedi tud lenni minden Dravet-szindrómás eset, hogy ez a betegség az a ritka betegség, ahol a szülő visszajelzése is számít. Ha a szülő szerint valami úgy van, akkor egy jó neurológus ezt elhiszi és figyelembe veszi, akkor is, ha ő ezt a tankönyvekből másképp tanulta. A szülő és orvos közötti jól működő csapatmunka lehet a kulcs ahhoz, hogy a Dravet-szindrómás gyermek a lehetőségekhez képest a legjobb állapotba kerüljön. Saját tapasztalatból mondom, hogy ez valóban így van. Ha neked más a tapasztalatod, javaslom, hogy nyiss más orvosok felé is.
10. Teljesen magadra maradsz
Itt most nem arról van szó, hogy senki nem segít. Rengeteg embert fel tudok sorolni, aki empatikus, segítőkész, és mindig ott van, ha kell. De lássuk be, ez nem elég. Sosem lesz elég. Egy súlyosan Dravet-szindrómás kislány fő gondozójaként elmondhatom, hogy ez egy végtelenül magányos feladat. Valójában soha senki a környezetedben nem fogja tudni átérezni, hogy te milyen helyzetben vagy.
Ha találkozom emberekkel (ritkán), igyekszem jól érezni magam. Érdekel, hogy ők hogy vannak. Ha megkérdezik, hogy vagyok, elmondhatom, hogy milyen nehéz Miával, de ez nem segít. A valóság az marad, hogy minden egyes nap 11.45-től velem van, nem tud beszélni, extrémen maszatosan eszik (és örülnöm kell, hogy egyedül tud enni és nem gyomorszondával), nem lehet vele sétálni, 5 évesen is babakocsival tologatom, nem hallgat a nevére, nem tudom, érti-e amit mondok neki, egyre nehezebb a súlya, amit emelgetnem kell minden nap. És persze pelenkás.
Ha el szeretnék menni otthonról, babysittert kell keresnem, aki nem fél tőle és el tudja végezni ezt a feladatot. Egy olyan aktív és szociális ember számára, mint amilyen én voltam, extra nehéz megküzdeni ezzel a magányos életformával. Kifelé persze mindig azt mondom, hogy rengeteg segítségem van, mert kívülről nézve ez igaz is. De a fő problémán, a mindennapi magányos és extrém kihívásokkal járó életmódon nem tud ez sem segíteni. Attól még, hogy elfogadtam a helyzetemet, és mindig igyekszem kihozni belőle a legtöbbet, amit lehet, attól még igaz.
Regényeket lehetne írni a Dravet-szindrómáról, most ezt a 10 pontot szedtem össze.
- Ha érdekel, hogyan éltük meg az első két évünket a diagnózis után (és hogyan jutottunk el közben 20 országba), akkor olvasd el a 2 év és 20 ország a Dravet-szindróma árnyékában kiadványomat. Ezzel Miát is támogatod.
- Ha érdekel az epilepsziával utazás árnyoldala és a kihívások, a Patreon oldalamon írom le ezeket a nehézségeket. Válaszd az „együttérző kalandort”. Havi egyszer jelentkezem új írással a témában.
- A judyverzum Instagram oldalam Miáról és a Dravet-szindrómáról szól, az utazoanya pedig a babával, kisgyerekkel utazásról általánosságban – csatlakozz ezekhez is!
- A Dravet Szindróma Magyarország Egyesület hivatalos oldalát itt találod, itt még többet olvashatsz a Dravet-szindrómáról: dravet.hu